ワシントン — ウェダム・ミニラにとって、病室は常に目がくらむような苦痛を意味していた。 「誰かが私にナイフを突き刺しているみたいだ」と彼は言った。
しかし、鎌状赤血球症を患うウェダムさん（19歳）は、最近12月の朝、ほんの一瞬だけ、医師が何ヶ月も言い続けてきたことを信じることにした。「今回の訪問が治癒への第一歩になる可能性がある」というものだった。遺伝性疾患の商業的治療を受けた世界最初の患者の一人として、彼は耐え難い痛みから解放される未来を想像し始めることができました。
「私はそれを部分的に信じることにしました」と、革新的な鎌状赤血球遺伝子治療プロセスの最初の主要なステップである幹細胞採取のためにワシントンDCの小児国立病院に入院した日に彼は語った。 「しかし、それには『本当にうまくいくのだろうか？』という懐疑的な気持ちも伴います。」
それは、わずか1年ほど前に食品医薬品局が病気の症状を治す可能性のある2つの遺伝子治療を承認して以来、全国の鎌状赤血球患者が抱いている疑問と同じだ。
それ以来、このシステムにアクセスできる患者は全国で数十人だけとなった。事務手続きの煩雑さ、数百万ドルの値札、重篤な副作用に対する患者の懸念により、これまで患者を治療した病院は限られている。
より多い 米国では10万人 黒人のうち10人に9人が鎌状赤血球症を患っています。遺伝性疾患により、通常は丸い赤血球が三日月または鎌の形に曲がります。鎌状の細胞は血管内に蓄積することが多く、その結果、耐え難い痛み、脳卒中、臓器の損傷、短命が引き起こされます。新しい遺伝子治療は、ボストンに本拠を置くバーテックス・ファーマシューティカルズ社と、マサチューセッツ州サマービルに本拠を置くブルーバード・バイオ社によるもので、治療法となる可能性がある。
だからこそウェダム氏は懐疑的な考えを押し切り、何ヶ月にもわたって保険の承認と医療相談に取り組みました。
「それが私にとって何を意味するかはわかっています」と医療専門家チームがベッドサイドに群がり始める中、彼は静かに言った。 「しかし、それが起こるまでは、私は他の人ほど興奮していません。」
彼の母親のシルビアさんは部屋の隅から息をひそめて見守っていた。 「これはまったく新しいことです」と彼女は言いました。 「そして、ご存知のように、私たちがこのことの先導者の一人になるとは思ってもいませんでした。非現実的な感じがするよ。」
しかし、彼女が「奇跡」と呼ぶものの最初のステップが彼女の目の前で起こっていた。看護師たちは彼女の息子に、通常は骨髄内に閉じ込められている幹細胞を動員して血流に流す薬を投与した。数時間後、ウェダムはアフェレーシス装置として知られる装置に接続された。この装置は血液を体から抜き取り、高速で回転させて何百万もの幹細胞を分離し、その後残りの血液を体内に戻す。静脈。
アンドリュー・キャンペル博士がウェダムさんのベッドサイドに足を踏み入れたとき、彼の幹細胞を含む最初の薄オレンジ色の液体が彼の隣に吊るされた点滴バッグに集まり始めた。
同病院の包括的鎌状赤血球症プログラムの責任者であるキャンベル氏は、「あなたは、遺伝子治療という大きな一歩を踏み出す、この国内、そして世界でも数少ない一人です」と語った。 「これはまだ非常に新しいプロセスであることを私は知っているので、これにはとても勇気が必要でした。」
ウェダムは動揺していない様子だった。 「そうしなければならなかった」と彼は言った。 「本当に無視できるものは何もない。だから本当に選択の余地がなかったんだ」
病院の学習曲線
今後数カ月以内にウェダム氏の細胞はテネシー州の研究室に輸送される予定で、そこで技術者はCRISPRと呼ばれる遺伝子編集ツールを使って幹細胞の遺伝子を改変し、鎌状になり血流を遮断する可能性が低い赤血球を生成する予定だ。 、痛みの危機を引き起こします。
ウェダムさんは、既存の幹細胞を一掃し、骨髄に遺伝子編集細胞のためのスペースを作るために集中的な化学療法が必要となるが、国立小児病院のチームはそれを静脈内に血流に再導入する予定だ。
チルドレンズ・ナショナルの血液および骨髄移植の責任者であるデビッド・ジェイコブソン博士は、「治療法であり、彼を病院から遠ざけ、おそらく寿命を延ばすことができる治療法を提供できることは驚くべきことだ」と述べた。 「5 年前、10 年前と比べて、現在私たちが提供できるものは非常に強力です。」
それでも、ヤコブゾーン氏は、遺伝子治療を始めた患者はほとんどいないことを認めた。ブルーバード・バイオの臨床試験に参加し、時代の先を行っていたチルドレンズ・ナショナル社では、ウェダムを含め、このプロセスを開始または終了したのはわずか10人だ。これは、チームがワシントン地域で治療している鎌状赤血球症患者約1,500人の中からの数字だ。
「最初、病院の指導者たちはとても興奮していました。彼らは、「我々には適格な患者が何十人もいる」と言いました。もっとベッドを作らなければなりません！』私の感覚では、最終的にはそうなるだろうが、すぐには実現しないだろう」と彼は語った。 「病院にとっても、保険会社にとっても学習曲線でした。」
ヤコブゾーン氏は、チームが月に1人か2人の患者に治療を開始できるよう体制を強化していると述べ、このペースを「素晴らしい」と呼んだ。
「これは、合併症の可能性を伴う大量の化学療法を必要とする非常にリスクの高い治療法であることを忘れないでください」と彼は言う。 「ですから、あまり急速に拡大することは望ましくありません。」
バーテックス・ファーマシューティカルズ社の1ヶ月間の治療薬「カスゲビー」の定価は230万ドルだ。ブルーバード・バイオのリフゲニアは310万ドルで上場されている。どちらにも、入院や化学療法にかかる費用は含まれません。
高額な価格を管理するために、保険会社は広範な事前承認手続きを導入しています。両製薬会社はNBCニュースに対し、自社薬に対する「最終的な否定」はまだ見ていないと語った。
ヤコブゾーン氏によると、この手順は、配送を許可された限られた数の病院にとってリソースを大量に消費し、幹細胞採取のために数日間の入院が必要となり、数か月後には化学療法と幹細胞の再導入のために数週間の入院が必要になるという。その間に、幹細胞処理ラボは、細胞を遺伝子改変し、注入のために病院に送り返す前に安全性チェックを行うのに数か月かかります。
ウェダムのような患者にとっては、他にも考慮すべき点があります。集中的な化学療法は 4 日間続くため、患者の体調は非常に悪くなり、感染症にかかりやすくなります。多くは口、喉、食道に潰瘍性潰瘍を発症し、食事をほとんど不可能にします。長期的には、化学療法はがんや不妊症のリスクを高めます。
これらすべての理由により、ロサンゼルスのシティ・オブ・ホープ小児がんセンターでこのプロセスを完了した患者は 1 人だけです。同センターの小児血液腫瘍専門医であるレオ・ワン博士は、「早期導入者」が成功を収め始めてから、今後数カ月でその数が急速に増加すると予想していると述べた。
「私たちは、摂取量が増加し、おそらくもう少しリスクを回避する人々にとってより受け入れられるものになることを非常に期待しています」とワン氏は語った。 「そして、患者が来て、それについて私たちに尋ね、『そうですね、すでにこれを経験している人と話して、彼らの視点を知りたいのですが、そうすれば私もできるかもしれません。』ということを私たちはすでに見てきました。」そうすることに興味があるでしょう。」
「神様、あなたは私のためにこれをしてくれました」
それがウェダム氏が「アーリーアダプター」になる動機の 1 つです。 「もしこれらの人々全員が私を見て、それがうまくいくことを確認できれば、彼らはいくらかの希望を持つでしょう」と彼は言いました。 「たとえそれがほんの少しのことでも。」
この病気により、彼はベッドから起き上がることを含め、ほとんどのことができなくなりました。しかし、治療法を考えた彼は、いつか映画監督になることを夢見ています。
短期的には、彼の野心ははるかに小さく、大学の授業にオンラインではなく直接出席したいと考えています。
「今は、ほとんどの友達とあまり連絡を取り合っていないので、新しい友達を作ることができると思います」と彼は言いました。 「直接会って先生に実際に質問したほうが、よりよく内容を学ぶことができるでしょう。普通の人として、普通の人がすることをすること、それが私を本当に興奮させるものだと思います。」
この病気は 20 年近くにわたってミニラ一家を襲いました。ウェダムさんに加えて、彼の14歳の弟ウェケムさんも鎌状赤血球を患っています。
「ほとんどすべてが奪われてしまいました」とシルビア・ミニラは語った。 「私たちの喜びが奪われてしまいました。」
ウェダムはかつては学校とダンスが大好きな幸せな少年だった、と彼女は語った。しかし、中学生の頃から痛みの症状が出始めてから、彼は変わったと彼女は語った。
「彼は引きこもりになった。骨があるところならどこでも、彼はそこに痛みを感じる可能性がありました」と彼女は言いました。 「家のどこにいても、彼のうめき声が聞こえました。そして、これは私が定期的に考えていたことです：「私は彼を失うことになるのだろうか？」なぜなら彼はとても苦しんでいたからです。」
遺伝子治療が登場するまでは、鎌状赤血球症の唯一の治療法はドナーからの幹細胞移植でした。シルビアが自分が次男にふさわしいと気づいた後、ウェケムにとってはそれがうまくいきました。いくつかの恐ろしい合併症の後、手術は成功しました。
しかし、ウェダムさんの血流中の抗体により、同じ治療法が妨げられました。
「私は有頂天でした。私は言いました、「神様、あなたは私のためにこれをしてくれました。でも、もう一人の息子はどうしたの？」とシルビアは涙を流しながら言った。 「私はウェダムにも同じことを望んでいた。」
ほんの数カ月後、小児病院の医師たちが電話して、ウェダムが新しい遺伝子治療の候補者として適しているかもしれないと告げたとき、それは二重の奇跡、つまり祈りが応えられたように感じたと彼女は語った。
「私が尋ね続けたのは、『これは治療効果があるのですか？』ということだけです。」これはまだ薬を服用しなければならないものですか？彼は痛みの危機に陥るのでしょうか？』彼らは「いいえ」と言いました。そして私はこう言いました、『我々は入っている、我々は入っている』。」
ウェダムさんは治療以来、弟が変わっていくのを見てきました。その新たなエネルギーを独学で自転車に乗れるようにするためにさえ使っていたのです。ウェケムさんの幹細胞移植前の耐え難い痛みにより、それは不可能でした。
ウェケムさんは、兄の治癒を見るのを楽しみにしていると語った。
「それが彼の今後の人生を変えたように感じます」とウェケムは語った。 「彼が治療を受けて治癒するために私たちが利用できる何かが他にあるとは本当に思いませんでした。」
しかしウェダム氏は依然として懐疑的だ。 「おそらく60％」と彼は治癒の確率について語った。
それでも、たとえ命を脅かす合併症が起こる可能性があるとしても、痛みが軽減される可能性が少しでもあるなら、試してみる価値はある、と同氏は語った。
NBC ニュースは、鎌状赤血球治療の次の段階を開始するウェダム・ミニラの旅を追っていきます。
