ミシェル・グローラーさんは昨年の夏、6週間以上続く絶え間ない頭痛に悩まされました。答えを求めて医学検査を受けたところ、1,000人に1人未満が罹患する稀な病気が判明した。
彼女の言葉では、TikTok (@) で共有されました。ミシェルとのデート): 「毎日ひどい頭痛があり、後頭部が過敏になっています。」彼女はこれらの言葉に、脳スキャンのコピーと、整形外科医が彼女の「脳が後頭部から落ちた」ことをどのように発見したかを説明する文章を添えていた。
彼女の体験を記録した TikTok 動画はすぐに拡散し、190 万回の再生回数を獲得しました。グラウラーさん（17）と母親のアリソン・モールトンさん（37）はアトランタから話した。 ニューズウィーク 人生を変えるキアリ奇形の診断について。
「彼女は48日間も片頭痛に悩まされていました」とモールトンさんは語った。 「それは決して止まらなかった。」
アリソン・モールトン
キアリ奇形とは何ですか？
キアリ奇形は、脳扁桃と呼ばれる脳の下部が脊髄内に突出したときに発生します。この状態は、頭痛、首の痛み、神経損傷などの衰弱性の症状を引き起こす可能性があります。
英国バーミンガムのローズウッド・ハウス・メディカル・プラクティスの一般医でありパートナーであるディーパリ・ミシュラ・シャープ博士は、「キアーリ奇形の治療には、多くの場合、外科的介入が必要です。主な外科的処置は、より多くのスペースを作ることを目的とした頭蓋頸椎減圧術です。脊髄圧力を軽減すると頭痛などの症状が軽減され、脳脊髄液の流れが改善されます。」
診断の1か月前の2024年6月、グローラーさんは結合組織に影響を与える稀な遺伝性疾患であるエーラス・ダンロス症候群（EDS）と診断された。
ミスラ・シャープ博士は、「EDS患者、特に過可動性EDS（hEDS）患者では、結合組織の異常により関節の可動性が増し、不安定になる可能性がある。この不安定性は、頭蓋骨と骨が接する部分である椎体に影響を与える可能性がある」と述べた。テキスト – EDS の結合組織が弱くなり、キアーリ奇形の発症に寄与する可能性があり、脳扁桃が脊髄に付着しやすくなります。 2 つの条件を結び付けて、テキストをヘルニアにします。」
欠落信号の寿命
アリソン・モールトン
グラウラーさんの医学的課題は、EDS と診断されるずっと前から始まりました。
モールトンは言った ニューズウィーク グローラーは非常に賢い女の子ですが、いつもめちゃくちゃです。彼女は「私たちはそれを無視し、彼女は親切ではないと言いました」と語った。
「8歳のとき、彼女は『完璧な転倒』として片付けられていたが、手首を骨折した」とモールトンさんは語った。 「10歳のとき、小児科医は股関節痛を発症しましたが、小児科医は成長痛と判断しました。検査は行われませんでしたが、彼女の訴えは数年が経つにつれて治まりました。」
その後、トラック中にグローラーは膝の痛みを発症し、16 歳で手術が必要になりました。この処置により、予期せぬ深刻な損傷が明らかになり、再建が必要になりました。
「何かがおかしいと感じた」とモールトンさんは語った。
その直後、激しい股関節痛のためセカンドオピニオンを受診し、X線検査で股関節に骨と骨がくっついていることが判明しました。現在では EDS の症状として理解されているこれらの問題は、この障害が結合組織に及ぼす影響により、時間の経過とともに関節の不安定性と変性を引き起こします。
「彼女にとっては生涯ずっと懐かしかったです」とモールトンさんは語った。 「彼女は現在、17歳で人工股関節置換術の候補者です。」
キアリ奇形診断
アリソン・モールトン
グラウラーさんは答えを探し続けたが、鼻や耳からのチクチク感や分泌物など、さらなる症状も現れた。
CATスキャンの結果、重篤な合併症が判明した。彼女の脳の右側が下がり、7月にキアリ奇形と診断された。
医師らはまた、この液体が脳と脊髄のクッションとなる保護物質である脳脊髄液（CSF）であることを特定した。この体液が枯渇すると漏れが発生し、脳と脊髄が危険にさらされます。
「彼女は脳の緩衝材である脊髄液が減少している」とモールトン氏は語った。 「彼女は体内にこのダニ爆弾を持っていたのに、生涯それを無視していました。」
診断上の課題
メリーランド州ロックビルの理学療法士、レニー・ロス・パワーズ博士は次のように述べています。 ニューズウィーク すべての医療専門家がキアリ奇形に精通しているわけではありません。
「多くの開業医は長年の診療の中でこの問題を一度も見たことがないため、診断の可能性は考えられていません」と彼女は言う。
「多くの医療現場では、多くの症状を説明する全体的な原因を見つけることよりも、単一の問題を解決することに重点が置かれています。若い患者の場合、医師は視力の問題や姿勢など、より一般的な問題を考慮し、キアーリ奇形などの基礎疾患を見逃していることがよくあります。」
信仰と立ち直る力
グローラーさんは、苦闘を通じて、自分の信仰とキリスト教徒のコミュニティが彼女に力を与えてくれたと信じています。
「祈ることが私を精神的に助けてくれた唯一のものでした」と彼女は言いました。 ニューズウィーク。 「私の教会からのサポートは信じられないほどでした。」
グラウラーさんは、車の運転や友人との交流イベントなど、4年生の主要な節目を逃した。これらの課題にもかかわらず、彼女は前向きであり続け、自身のプラットフォームを利用して意識を高めます。
「状況を冗談にするために自分の話をオンラインでシェアしたのですが、まさか爆発するとは思っていませんでした」と彼女は語った。
カウンセリングと希望
グローラー氏は現在、自分の直感を信じ、何か異常を感じた場合には医師のアドバイスを求めるよう他の人たちに勧めています。
「母親として、この旅は胸が張り裂けるようなものであり、もどかしいものでもありました」とモールトンさんは語った。 「でも、私はミシェルが自分のために立ち上がることを学んだことをとても誇りに思っています。彼女の強さと決意で毎日私にインスピレーションを与えてくれます。」
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